원인 불명 유전적 난청 일으킨 돌연변이 찾았다

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작성자 행복이13

작성일25-07-04 11:19 조회0회 댓글0건

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난청을 유발하는 유전적 원인을 밝혀내고 한국인의 난청 유전자 지도를 구축한 연구 결과가 발표됐다.
서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수, 임상유전체의학과 채종희·이승복 교수, 이노크라스 고준영 박사, 미국 스탠포드대 유전체연구실 박성열 박사로 구성된 연구팀은 통합적 유전자 분석 방법을 통해 감각신경성 난청의 유전적 원인을 규명한 연구를 국제학술지 ‘셀 리포트 메디신(Cell Report Medicine)’에 게재했다고 3일 밝혔다. 연구진은 난청 환자가 속한 394가계의 752명을 대상으로 전장유전체분석 등 정밀 유전자 분석을 실시했다.
난청은 크게 외이·중이 문제로 발생하는 전음성 난청과 청각신경을 비롯해 뇌 사이의 신경 전달 문제로 생기는 감각신경성 난청으로 구분된다. 감각신경성 난청은 유전적 원인, 선천적 감염, 외상, 약물 독성, 자가면역질환 등 여러 원인으로 발생하는데, 특히 유전적 원인은 매우 다양하고 복잡해 정확히 파악하는 데 어려움이 있었다. 기존의 검사법인 타겟패널검사와 전장엑솜검사로는 절반에 가까운 환자들에게선 유전적 원인을 찾지 못하는 한계가 있어 연구진은 다양한 접근법을 단계적으로 적용해 유전 변이를 파악하고자 했다.
단계별 접근법은 주요 유전자들에 대한 검사 범위를 점차 넓히면서 종합하는 방식이다. 먼저 단일 유전자를 PCR 검사로 확인하고, 타겟패널검사와 전장엑솜검사로 더 넓은 범위의 유전자들을 분석한 뒤, 마지막 단계에서 전장유전체분석을 통해 기존 검사로는 발견되지 않았던 구조적 변이와 딥인트론 변이를 식별했다.
연구 결과, 전장유전체분석을 포함한 이 단계적 접근법을 통해 감각신경성 난청 환자가 있는 394가계 중 219가계에서 유전적 원인을 규명했다. 특히 기존 정밀 검사법으로는 확인되지 않았던 변이들을 19.2%(44가계) 추가로 발견해 유전성 난청의 진단율을 약 20% 향상시킬 수 있었다.
또한 기존 검사 방법으로 확인할 수 없던 영역인 비코딩 영역 변이와 구조적 변이를 최초로 확인하는 성과도 나왔다. 대표적으로 난청과 함께 망막색소변성증을 동반해 청력과 시력 모두 잃을 수 있는 유전질환 어셔증후군의 ‘USH2A’ 유전자에서 3개의 새로운 변이가 발생하는 기전이 규명됐다. 이런 발견은 해당 돌연변이를 대상으로 하는 RNA 유전자 치료제의 개발과 연결될 수 있다고 연구진은 밝혔다.
연구진은 이번 연구가 한국인에게 나타나는 난청 관련 유전자 변이들의 구체적인 지도를 제공하고 난청의 다양한 임상적 특징을 이해하는 데 기여했다고 설명했다. 이상연 교수는 “이번 연구를 통해 많은 미진단 난청 환자들의 원인을 새롭게 확인할 수 있었고, 유전자 치료가 가능한 환자군을 발견했다”며 “향후 소아 난청의 정밀한 치료 연계를 위해 전장유전체분석을 적극적으로 활용해 난청의 미진단 원인들을 해결하기 위해 더욱 노력할 것”이라고 말했다.
이재명 대통령 당선 이후 이 대통령의 공직선거법 위반과 대장동 개발 특혜 의혹 등 형사재판이 연기된 것이 헌법에 위배된다며 제기된 헌법소원을 헌법재판소가 잇달아 각하했다.
2일 법조계에 따르면 헌재는 지난달 24일 일반 국민이 헌법 84조의 위헌 여부를 판단해달라며 청구한 헌법소원을 각하했다. 각하는 소송 또는 신청이 법적·절차적 요건을 갖추지 못했을 때 별도 심리 없이 결론을 내리는 것이다.
헌재는 이 헌법소원을 재판관 3명으로 구성된 지정재판부에 배당하고, 청구 적격성을 검토한 결과 심사 대상이 아니라고 판단했다. 재판부는 “헌법의 개별조항은 위헌 심사의 대상이 될 수 없다”며 “이를 대상으로 한 헌법소원 심판 청구는 부적법하다”고 각하 사유를 설명했다.
헌재는 지난 1일에도 재판 지연과 불소추 특권 적용의 위헌성을 판단해달라며 제기된 헌법소원 2건을 모두 각하했다. 또 다른 재판 지연 위헌 확인 헌법소원 1건은 심리 중이다.
앞서 6·3 대선 이후 이 대통령에 대한 형사재판 공판기일이 대통령의 형사상 불소추 특권을 규정한 헌법 84조를 근거로 잇따라 연기되자, 헌재에는 이 같은 재판 기일 추후 지정으로 평등권이 침해됐다는 내용의 헌법소원 4건이 접수됐다. 청구인은 “헌법 68조는 대통령이 궐위되거나 판결 등으로 자격을 상실할 경우 60일 이내 후임자를 선출하도록 해 국민주권의 책임정치를 보장하고 있다”며 “그러나 헌법 84조 대통령의 불소추 특권으로 인해 재임 중 대통령에 대한 유죄 확정이 사실상 불가능하거나 지연됨으로써 위 조항이 무력화된다”고 주장했다.
이 대통령은 공직선거법 위반 사건 파기환송심(2심 무죄), 위증교사 사건 항소심(1심 무죄), 대장동·백현동·위례·성남FC 사건 1심, 경기도 법인카드 유용 사건 1심, 쌍방울 대북송금 사건 1심 등 총 5개 사건의 재판을 받고 있다. 지난달 공직선거법 위반 사건 파기환송심을 맡은 서울고법이 헌법 84조를 이유로 재판을 무기한 연기한 뒤 다른 사건 재판부들도 잇따라 기일을 미루고 따로 지정하지 않았다. 사실상 임기 중엔 재판이 열리지 않을 것으로 보인다.
경기도 법인카드 유용 의혹 사건을 심리하는 수원지법 재판부도 지난 1일 진행된 4차 공판준비기일에서 다음 공판기일을 추후 지정하기로 했다. 이 재판부는 쌍방울 대북송금 사건도 맡고 있는데, 오는 22일 예정된 공판준비기일에서 재판을 연기할 가능성이 크다.
제주에서 다이빙으로 목숨을 잃거나 다치는 사고가 잇따르자 여러 대책이 강구되고 있다.
제주해양경찰서는 최근 제주시 한림읍 판포포구에 물놀이객이 간·만조 시간 때를 쉽게 확인할 수 있는 ‘큐알(QR) 코드’를 담은 현수막을 제작해 붙였다고 1일 밝혔다.
이는 항·포구, 해변에서 수심이나 안전을 고려하지 않은 채 뛰어들었다가 다치는 사고가 속출한데 다른 것이다. 실제 지난 4월에도 판포포구에서는 관광객이 낮은 수심의 바다에서 다이빙을 했다가 중상을 입었다.
제주해경서는 판포포구 이외의 다이빙 명소로 소문난 항·포구에도 간·만조 시간 정보를 실시간으로 확인할 수 있는 큐알코드를 설치할 방침이다.
포구에서 다이빙을 할 수 없도록 울타리를 설치하는 작업도 진행됐다.
도는 사회관계망서비스(SNS)에서 숨은 물놀이 명소, 다이빙 명소로 인기를 끌고 있는 판포·용담·김녕 포구 방파제에 다이빙을 할 수 없도록 울타리를 세웠다. 주변에는 위험구역 안내 표지판, 현수막 등도 설치했다. 도는 자율방재단, 행정시 공무원과 함께 주기적으로 순찰과 계도 활동도 벌인다.
실제 제주에서는 최근 수년간 소규모 포구, 해변 등에서 다이빙을 하다가 다치거나 목숨을 잃는 사고가 잇따르고 있어 주의가 요구된다.
지난 27일 오전 3시20분 제주시 한림읍 월령포구에서 20대 관광객이 다이빙 중 돌에 미끄러지면서 다쳤다. 앞서 26일 오후 5시41분쯤 제주시 추자도 묵리항에서는 또 다른 20대 관광객이 다이빙을 하다가 발목을 다쳐 119의 도움을 받았다.
해경 집계 결과 최근 5년간(2020~2024년) 제주지역 항구·포구에서 24건의 다이빙 사고가 발생해 6명이 사망했다.
전남도가 전국 생산량의 80%를 차지하는 김 산업을 국가전략산업으로 키우기 위한 본격 행보에 나섰다.
전남도는 “지난 1일 도청에서 ‘김 산업 국가전략산업 육성 타당성 및 클러스터 조성방안 연구용역’ 착수보고회를 열었다”고 2일 밝혔다.
연구용역은 전남 김의 세계화와 세계시장 선점을 목적으로 김 산업을 국가전략산업으로 육성하기 위한 타당성을 확보하고, 케이-김(K-GIM) 산업 클러스터의 체계적이고 구체적인 추진전략을 마련하기 위해 진행된다.
구체적으로 김 산업의 경제적 가치와 성장 잠재력 분석, 국가전략산업화 필요성과 정책 지원 방향, 지속가능한 성장을 위한 기술 적용 방안, 세계 시장 맞춤형 진출 전략 수립, 전남 김 산업 클러스터 구축 로드맵 등이다.
전남지역은 전국 김 생산량의 80%를 차지하고 있는 명실상부 우리나라 김 양식 중심지다. 전남도는 김산업진흥원 설립, K-GIM 국제 수출단지, 국제 마른김 거래소 플랫폼 구축, 해외 소비지 공동물류센터 조성 등을 통해 K-GIM 국가전략산업 클러스터를 구축할 방침이다.
박영채 전남도 해양수산국장은 “전남 김은 세계인의 입맛을 사로잡아 케이(K)-푸드 대표주자로 급성장했다”며 “이번 용역을 통해 대한민국 김 산업이 더 크고 탄탄한 산업으로 성장하는 데 최선을 다하겠다”고 말했다.

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